첫째, 전 세계에서 아이는 CRISPR 유전자 편집을위한 맞춤형 치료를받습니다.
같은 방식으로 CRISPR 치료는 아동의 파괴적인 질병에 효과적 이었지만 그러한 개별 요법이 널리 사용될 수 있는지는 확실하지 않습니다.
K.J. 단백질을 대사하는 능력에 영향을 미치는 유전 질환으로 태어난 어린이 인 Maldun은 CRISPR 치료를 최초로 주문한 사람이되었습니다.
필라델피아 어린이 병원
파괴적인 유전 질환을 앓고있는 소년은 개별 CRISPR-OD-OD를받은 최초의 유명한 사람이 된 후 질병을 일으키는 특정 돌연변이를 교정하도록 설계되었습니다.
작은 K.J. 현재 거의 10 개월 인 Maldun은 3 회의 치료 편집 유전자를받은 후 성공을 거두어 단백질을 치료하는 신체의 능력을 악화시키는 돌연변이를 교정한다고 기자들은 이번 주에 그에게 말했다. 그러나 펜실베이니아 주 소아과 의사 인 레베카 아레나 스니 클라스 (Rebecca Arenasniklas)는“의학”이라는 단어를 사용하기에는 너무 이르다. 그녀는“이것은 여전히 첫날입니다. “우리는 그에게서 배울 것이 더 많다는 것을 알고 있습니다.”
이를 달성하기 위해 미국 정부 및 규제 당국의 후원자들의 지원을 받아 업계 및 과학 분야의 임상의 및 연구원 팀이 단 6 개월 만에 Maldun의 치료 개발에 참여했습니다. 그러나 그것이 개발 한 약물은 뉴 잉글랜드 의학 저널 5 월 15 일, Maldun은 Maldun의 유전자 서열에만 적합하며 다른 사람에게는 결코 사용되지 않을 것이라고 Honse-Niklis는 말합니다.
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이것은 연구자들이 희망하는 것처럼 다른 사람들이 CRISPR을 사용하여 유전 질환을 매우 유전 적 질병을 치료하도록 영감을주는 야심 찬 접근법입니다. 인도 방갈로르에있는 Naralay ‘s Eye Hospital에서 유전자 요법을 연구하고 연구에 관여하지 않은 Arkasubhra Gosh는“이것은이 모든 유전자와 세포 치료 방법의 미래입니다. “이것은 정말 흥미 롭습니다.”
초기 질병
수십 명의 사람들이 겸상 적혈구 빈혈과 같은 유전 적 상태에 대해 CRISPR 기반 요법을 받았지만, 이러한 치료 방법은이를 일으킨 주요 돌연변이에 관계없이 동일한 장애를 가진 많은 사람들이 사용하기 위해 개발되었습니다. 반대로, 연구자들은 말단의 요법을 조정하여 게놈의 특정 유전자 서열을 교정했습니다.
Maldun은 각 부모로부터 하나의 돌연변이를 물려 받았으며, 이는 카르 바밀 포스페이트 합성 효소 1 (CPS-1)이라는 중요한 효소의 정상적인 형태를 생성하지 않았 음을 의미했습니다. 이것은 신체가 단백질을 부러 뜨릴 때 생성 된 질소 화합물을 처리하는 능력을 손상시켰다. 결과적으로, 그의 혈액에는 특히 뇌에 독성이있는 화합물 인 높은 수준의 암모니아가있었습니다.
CPS-1 결핍의 최상의 치료는 간 이식이지만 말룬이 적합하지 않기 전에 몇 달이 지났습니다. 한편, 매일 뇌 나 사망에 추가로 손상을 입을 위험이 있습니다. 심각한 CPS-1 결핍을 가진 어린이의 약 절반만이 이식을 얻기 위해 오랫동안 살아 남았습니다.
Arenas-Niklis는 가족에게 또 다른 옵션을 제공하기로 결정했습니다. 그녀와 그녀의 동료들은 DNA 서열의 단일 레터 변경을 목표로 할 수있는 Base Editing이라는 CRISPR 기반 기술과 함께 일했습니다. 이 팀은 사람의 특정 돌연변이를 고치기 위해 편집 기반으로 치료를 신속하고 안전하게 조정하는 방법을 개발했습니다. 아마도 지금은 사람들에게 접근 할 시간이라고 그녀는 생각했다.
Maldun의 부모의 승인으로 연구원들은 긴 직원 목록을 등록했습니다. 팀은 기지 편집에 대한 최상의 접근 방식을 신속하게 확인하고 마우스와 원숭이로 확인했습니다. 회사는 브랜드 시험 및 구성 요소를 기부했습니다. 미국 통제 및 약국은 치료를 신속하게 모니터링했습니다.
빠른 배포
6 개월 만에 Maldun은 첫 번째 복용량을 받았다고 University of London College의 소아과 의사 인 Vasim Kasim은 암과 싸우기 위해 면역 세포를 위해 기본 편집을 사용했다고 말합니다.
이 초기 복용 후, Maldun은 나이에 권장되는 단백질의 양을 안전하게 섭취 할 수 있었지만 여전히 암모니아 수준을 조절하는 데 필요한 약물입니다. 두 번째 요법에서 연구원들은 필요한 약물의 수를 줄일 수 있었지만이를 복용 할 필요성을 제거 할 수는 없었습니다.
Maldun은 그 후 세 번째와 마지막 복용량을 받았습니다. Honse-Nicklas는 임상의가 약물 복용량을 신중하게 줄인다고 말합니다.
이 접근법이 초 잎 질병으로 다른 질병을 치료하기 위해 어떻게 확장 될 수 있는지는 불분명합니다. 수백 명의 사람들의 치료를 위해 의도 된 경우에도 유전자를 편집하기위한 유전자 요법 및 요법이 잘 알려져 있습니다. Kasim은“이것에 대한 좋은 대답은 없습니다.
현재 말룬이 도달하는 모든 이정표는 부모에게 작은 기적입니다. 이번 주 초, 그의 어머니 인 니콜 (Nicole)은 병원 병동에 들어가서 침대에서 그를 찾았습니다. 그녀는“우리는 그것이 일어날 것이라고 생각하지 않았다”고 말했다.
이 기사는 허가로 재현되었으며 그랬습니다 처음 출판 2025 년 5 월 15 일필드
