ALS 또는 Stephen Hawking 조건에 대한 주요 결론 :
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ALS는 근 위축성 측면 경화증을 의미하며 Lud Gorig ‘s Disease라고도합니다.
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Stephen Hawking은 55 년 동안 BAS와 함께 살았으며 연구를 옹호했으며 질병에 대한 인식을 높이는 데 도움이되었습니다.
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ALS는 치명적인 결과이며 사람이 말하고, 먹고, 걷고, 호흡하는 능력에 영향을 미칩니다. 치료 진행에는 2023 년 연방 의학 (FDA)이 승인 한 유전자 치료, Qalsody가 포함됩니다.
1939 년, 가벼운 Gerig뉴욕 양키스의 첫 번째 사람은 2130 경기 연속 시즌 중반에 벤치가되었을 때 야구 세계에 충격을주었습니다. 그는 1 년 전에 스타 시즌을 보냈지 만 무언가가 달랐습니다. 그는 아직 이것을 알지 못했지만 근 위축성 측면 경화증 (베이스)의 증상을 경험하기 시작했습니다. 의사들은 36 세 생일에 Gerig를 진단했으며 38 세 직전에 사망했습니다.
유명한 물리학자인 Stevens Hawking은 1963 년베이스 (Lud Gerig ‘s Disease라고도 함) 진단을 받았습니다. 그러나 의사들은 여전히 질병의 원인과 치료가 있는지 확실하지 않았습니다. 호킹 의사들은 그에게 약 2 년을 주었지만 55 년 동안이 질병과 함께 살았습니다.
그의 삶과 경력 동안 호킹은 BAS 연구의 수비수 였으며이 질병에 대한 인식을 높이는 데 도움이되었습니다. 2014 년의 도전과 같은 바이러스 문제의 도움과 바이러스 문제의 도움으로 과학자들은 ALS와 관련된 많은 새로운 유전자를 결정했습니다. 과학자들이 한때 표적화 된 유전자 요법으로 질병과 싸울 것이라는 희망이 있습니다.
베이스는 무엇입니까?
경화증의 근 위축성 측면 질환에 의해 영향을받는 뉴런의 개략도 또는 신경계의 저음 진행 질환으로 근육 조절의 상실을 유발합니다. (이미지 제공 : Ilusmedil/Shutterstock)
Gerig가 은퇴를 발표했을 때 많은 사람들이 먼저베이스에 대해 배웠습니다. 하지만 한 세기 전에 과학자들 그들은 진보적 인 약점을 언급했으며, 생각했듯이 신경성 원인에 뿌리를두고 있습니다. 이제 연구원들은 질병의 원인과 예상되는 진행을 더 잘 이해합니다.
“ALS는 인간의 뇌가 근육과 의사 소통을 중단 할 때 치명적인 질병입니다. 이것은 사람이 걷기, 말하기, 그리고 궁극적으로 숨을 쉬는 능력을 잃어버린다는 것을 의미합니다.”라고 마케팅 및 ACS 커뮤니케이션 담당 이사 인 Brian Frederick은 말합니다.
Stephen Hawking Condition : ALS에서 가장 긴 생존자
ALS는 드문 질병이며 지난 몇 년 동안 만 질병의 통제 및 예방 센터 (CDC)는 2022 년 미국에서 ALS의 유병률을 공식적으로 추적 한 레지스터를 만들었습니다. 거의 33,000 사례가 등록되었습니다.
Gerig를 포함하여베이스를 가진 몇몇 유명한 사람들이있었습니다. 세계적으로 유명한 물리학 자 Stephen Hawking은 Als와 함께 살았습니다 55 년 동안이 분야는 21 세의 나이에 진단을 받았으며 2018 년까지 질병과 함께 살았습니다. 호킹은베이스와 함께 사는 가장 긴 살아있는 사람이었고 그 이후의 평균 생존 시간이었습니다. 진단 – 3 년필드
Frederick은“ALS는 항상 2 ~ 5 년의 진단을 위해 항상 치명적입니다. ALS와 훨씬 더 오래 사는 사람들이 있지만 그 이유를 모릅니다.
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ALS의 연구 및 치료에서 성과
Superoxiddismutase 1 (SOD1) 효소. 과산화물 라디칼을 과산화수소로 전환시킨다. 유전자 돌연변이는 저음에 의해 발생합니다 (측면 근 위축성 경화증). (신용 이미지 : Studiomolekuul/Shutterstock)
저음으로 사는 사람들의 경우 질병의 진행이 다를 수 있습니다. ALS는 운동 뉴런에 영향을 미치고 사람의 다리와 팔에 마비를 만듭니다. 그들은 또한 말하고 삼키고 호흡 할 수있는 근육의 통제력을 잃게됩니다. 어떤 사람들에게는 마비가 발에서 시작될 수 있습니다. 다른 사람들에게는 이것이 그들의 목소리로 시작할 수 있습니다.
Frederick은“우리는 연구 커뮤니티에 잠재적 인 치료 방법을 목표로하는 몇 가지 새로운 ALS 유전자를 보았습니다.
연구원들은 목표 요법을 개발할 수있었습니다 확인 된 유전자 중 하나에 대해Superoxiddismutase 유전자 1 (SOD1). Qalsody의 유전자 치료는 2023 년 FDA (Federal Director for Medicine)의 승인을 받았으며 2024 년 유럽 연합의 기관을 규제했습니다.
Qalsody의 도입은 진보로 간주되지만 SOD1 유전자에서 돌연변이로 환자 만 치료할 수 있습니다. 현재 CDC 추정에 따르면, 미국에서 이러한 유형의 돌연변이가있는 500 명 미만의 환자가 있으며 새로운 약물의 혜택을받을 것입니다.
1993 년 SOD1 첫 번째 게놈이었다 ALS와 관련이 있습니다. 2014 년 Ice Bucket Contest 당시에는 20 개 이상의 관련 유전자가 과학자에게 알려졌습니다. 지금, 40 개 이상의 유전자 과학자들이 표적 치료 방향으로 일하는 데 도움이되는 것으로 확인되었습니다.
ALS 치료에 대한 희망
진보가 달성되지만 현재베이스에 대한 치료법은 없으며, 수비수들은 또 다른 공익의 급증이 추가 연구에 자금을 지원할 수 있기를 희망합니다.
프레 더릭은“언제든지 저음을 얻을 수 있으며, 이것은 잔인한 질병입니다. 진단을받은 사람들과 그 가족은 종종 최종 진단 전 저음을 제외하고 암이나 RS 또는 무언가를 위해기도했다고 말합니다.
이 기사는 의료 상담을 제공하지 않으며 정보 목적으로 만 사용해야합니다.
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우리의 저자 c DiscoverMagazine.com 기사에 대한 검토 된 연구 및 고품질 소스를 사용하며 편집자는 과학적 정확성 및 편집 표준에 대한 검토입니다. 이 기사에서 아래에 사용 된 소스를보십시오.
Emily는 New York Times, Chicago Tribune 및 Los Angeles Times를 포함하여 미국 최고의 신문을 썼습니다. 미주리 대학교에서 저널리즘 학사 학위를 받았으며 Depol 대학교에서 석사 학위를 받았습니다. 또한 미디어의 프레임, 메시지 구성 및 낙인의 의사 소통에 중점을 둔 일리노이 위키 고 대학의 의사 소통 박사 학위를 받았습니다. Emily는 세 개의 과학 서적의 저자입니다. 그녀의 세 번째, Light in the Dark : Survival은 Ted Bandy보다 더 많으며 2023 년 10 월 3 일 Chicago Review Press에서 생산되며 생존 한 Katie Kleiner Rubin과 공동 저술되었습니다.
