연구원들은 드문 유전 적 장애가있는 어린이의 진단을 가속화하여 대답과 치료를받는 새로운 혈액 기반 검사를 개발했습니다.
드문 유전자 장애에는 낭포 성 섬유증에서 미토콘드리아와 관련된 질병에 이르기까지 많은 상태가 포함됩니다. 그러나 진단을 얻는 것은 어려울 수 있습니다.
멜버른 대학교의 공동 저자 인 데이비드 스트라우드 (David Straud) 박사는“대부분의 경우 희귀 질환을 의심하는 사람들은 진단을 혁신했지만, 원칙적으로 50%의 경우에만 진단을받는 게 유전체 테스트를 거쳤다”고 말했다.
“게놈 검사 진단을받지 못한 사람들은 종종 몇 달에서 수년까지 오랫동안”진단 오디세이 “를 거치게됩니다. 게놈 검사 중에 발견 된 많은 유전 적 변화가 질병을 유발하는 많은 다른 유전자 변화가 해석 될 때 많은 다른 테스트를 통과 할 때 종종 다른 테스트를 통과합니다.” “이러한 테스트 중 일부는 예를 들어, 근육 생검이 필요합니다. 어린이의 경우 자체 위험이있는 일반적인 미학이 필요합니다.”
잡지 의학 의학, Stroud 및 동료의 편지는 다른 접근법으로 유전자 검사를 보충하려고했던 방법을보고합니다. 환자로부터 채취 한 특정 유형의 혈액 세포에서 발견 된 수많은 단백질에 대한 연구와 건강한 사람들에서 발견되는 것과 비교됩니다.
Straud는“유전자는 단백질을 생성하기위한 지시 이므로이 정보를 사용하여 환자에서 발견 된 여러 다른 유전자의 수천 가지 변화가 단백질이 손상되고 양성인이 무엇인지 이해합니다.
이 팀은이 접근법은 많은 다른 유전자 돌연변이의 효과를 즉시 분석하고 3 일 만에 결과를 제공 할 수 있음을 의미한다고 말합니다.
다른 결과 중에서, 연구원들은 새로운 접근법이 유전자 검사와 함께 사용되는 미토콘드리아 질환에 대한 현대 금 검사를 능가했으며, 게놈 검사만이이를 수행 할 수 없을 때 질병을 진단 할 수 있음을 발견했습니다.
멜버른 대학의 또 다른 저자 인 데이비드 토번 (David Torburn) 교수는“게놈은 전면 검사이며 희귀 질환으로 의심되는 환자의 약 30-50%에서 진단을 해결할 수있다. 우리는 단백질체 검사 가이 진단 출력이 의심되는 환자의 50-70%로 증가시킬 수 있다고 생각한다.
이 연구는 미토콘드리아 검사의 사용에 전념하고 있지만 Straud는 더 많은 연구를 보여주기 위해 필요한 7,000 개의 알려진 희귀 질환의 약 절반에 이미 적용 할 수 있다고 말했다.
Straud는 미토콘드리아 질환의 경우 신생아로부터 1ml의 혈액만이 절차에 필요했지만 현재의 방법에는 근육 생검이 포함되어 있다고 덧붙였다.
또한, 테스트 버전은 미토콘드리아에 중점을 두었지만 Strauad가 지적했듯이, 이는 환자가 다른 불필요한 테스트를 피할 수 있음을 의미합니다.
“이것은 환자와 의료 시스템 모두에게 명백한 이점이있다”고 그는 말했다.
진단은 질병에 빛을 비추는 것뿐만 아니라 경우에 따라 치료 가능한 치료법을 흘립니다. 또한 자녀를 낳을 가능성을 고려하여 도나탈 유전자 검사의 가능성을 높이는 부모를 돕습니다.
Mikhal Minkzuk, 미토콘드리아 유전학 교수
이 연구에 참여하지 않은 케임브리지 대학교 (Cambridge University)는이 연구를 환영했습니다. “일반적으로, 신문은 진단 관행에서 매우 중요한 진전을 보이며 유전 적 장애의 확인 및 특성에 대한 신뢰할 수 있고 빠르며 최소 침습적 인 방법을 도입합니다.” “이것은 게놈 의학 분야의 임상의와 연구원이 이용할 수있는 도구를 확장하여 환자 치료를 크게 향상시킬 수 있습니다.”
Robert Pitli, 신경학 연구소 UCL Queen Square의 임상 신경학 및 미토콘드리아 의학 교수. “다음 단계는이 기술을 NHS의 진단 서비스에 더 넓은 테스트와 통합하여 환자의 결과를 향상시키는 것”이라고 그는 말했다.
