희귀하고 파괴적인 유전자 상태로 태어난 아이는 Liba가 개인화 된 CRISPR 요법으로 성공적으로 치료했을 때 첫 번째 사람이되었습니다. 의사에 따르면, 지난 몇 달 동안 3 회량의 치료를받은 후 아기는 현재 9.5 개월이며 번성하고 있습니다.
“우리는 각 환자 가이 첫 번째 환자에서 본 것과 동일한 결과를 경험할 수있는 잠재력을 갖기를 원합니다.” Kiran Musunuru 박사펜실베니아 펜실베니아 의과 대학 방송 연구 교수는 성명“우리가 수십 년 동안 들었던 유전자 요법의 약속은 생생하게 생겨나 고 약에 접근하는 방식을 완전히 바꿀 것입니다.”
Musunuru는 목요일 (5 월 15 일)에 출판 된 절차를 설명하는 새 기사의 공동 저자입니다. 뉴 잉글랜드 의학 저널결과의 필드도 제시되었습니다 미국 유전자 및 세포 요법 학회이번 주 뉴 올리언스에서 열린 연례 회의.
KJ라고 불리는 치유 아이는 무겁고 태어났습니다. 카바일 결핍 -Synthetase 1 (CPS1)필드 유전 조건이 평가됩니다 130 만 명 중 1 명을 터치하십시오 전 세계. 그는 상 염색체 – 표적 패턴으로 물려 받았는데, 이는 사람이 국가의 발달을 위해 유전자의 2 개의 돌연변이 체 카피 (각 부모가 하나)를 물려 받아야 함을 의미한다.
연결 : CRISPR은 이전에 치료할 수 없었던 유전 질환에 대한 의약품을 제공 할 것입니다.”
조건은 CPS1 유전자의 돌연변이의 결과로 발생하며, 이는 간이 혈액에서 질소 화합물을 처리하는 데 사용하는 단백질을 암호화한다. 이 질소는 신체가 단백질을 부러 뜨릴 때 생성되며, 요소라는 제품으로 가공하고 해독해야하며, 이는 소변에서 꺼집니다. 그러나 CPS1 유전자가 돌연변이되면 질소 복합 암모니아는 신체에서 자라며 특히 뇌에서 손상을 일으킨다.
에이 CPS1 결핍의 심각성은 달라집니다 영향을받는 사람이 인코딩 된 유전자 단백질의 완전한 또는 부분 부재를 가지고 있는지 여부에 대해. KJ와 같은 효소가 완전히없는 사람들은 가장 심한 형태의 질병을 가지고 있습니다. 이로 인해 비정상적인 졸음, 조정 가능한 호흡 빈도, 먹이를주지 않으려는 꺼려, 먹이 후 구토, 비정상적인 신체 움직임, 경련 또는 누가 등을 포함하여 출생 직후 증상이 나타납니다.
이 형태의 상태를 가진 어린이의 약 절반은 초기 초기에 죽습니다. 나이가 많은 어린이는 엄격하게 조절 된식이 요법을 따르고 단백질 섭취를 제한해야하며 신경 학적 손상으로 인한 발달 지연과 지적 장애를 가질 수 있습니다.
KJ의 경우, 첫 48 시간의 출생 시간 동안 증상이 나타났습니다. 빠른 유전자 분석은 CPS1 유전자의 모체 및 부계 사본이 평소보다 짧았으며, 이는 이들이 “단축”유전자임을 의미합니다. Q335X라고 불리는 부계 안감 돌연변이는 이전의 경우 질병을 일으킨다 고보고되었다.
신장 요법은 혈액 K.J.를 여과하는 데 사용되었습니다. 그는 나중에 혈액에 과도한 질소를 섭취 한 약물로 전환했으며 단백질이 제한된식이에 적용되었습니다. “그의 질병의 심각성을 감안할 때, 환자는 5 개월의 나이에 간 이식을 위해 상장되었지만 보고서는 말합니다.
KJ, Musunuru 및 Dr. Rebecca Arenas-Kniclas필라델피아 어린이 병원에서 유전 된 대사 장애의 국경 프로그램에 대한 유전자 요법 책임자는 유전자를 편집하는 방법을 사용하여 생성 된 개별 유전자 요법의 가능성을 연구하기 시작했다. CRISPR필드
에이 오늘날 두 개의 CRISPR 기반 요법이 승인되었습니다 보편적 인 접근법이 있습니다 : 그들은 특정 유전자를 완전히 연결 해제합니다. 그러나 많은 유전 적 장애에서 기능은 부서진 유전자로 회복되어야하며 유전자가 어떻게 파손되는지, 환자마다 다른 유전자가 다른 방법으로 회복되어야합니다. 이러한 장애를 제거하는 한 가지 방법은 환자의 고유 한 돌연변이를 해결하도록 설계된 개인화 된 요법입니다.
듀엣은 CPS1 결핍과 같은 요소주기의 장애에 중점을두고 시연되었습니다. 동물 실험에서의 성공필드가 태어 났을 때, K. J, Honse-Nikls는 그의 Kail Parents와 Nicole Maldun에게 접근했습니다. 실험 치료의 세부 사항을 논의한 후 Muldons는 동의했습니다. 유전자 공학 및 생명 공학 뉴스 (GEN)는보고했다필드
이 팀은 기본 편집을 기반으로 한 개별 요법을 신속하게 개발하여 DNA 코드에서 한 글자 만 변경했습니다. 치료법은 KJ가 이전하는 Q335X 돌연변이를 교정하기 위해 개발되었으며, 출생 후 6 개월 이내에 도입 할 준비가되었습니다. 아기는 2025 년 2 월 6 ~ 7 개월의 첫 번째 치료를 받았으며 3 월과 4 월에 후속 복용량을 받았습니다.
이 세 용량은 심각한 부작용이 없었습니다. KJ는 이제 더 많은 단백질을 섭취하고 질소를 설명하는 약물보다 적게 섭취 할 수 있습니다. 그는 혼자 앉기 시작했습니다. 그렇지 않은 모터 기능을 받는다는 신호입니다.
K.J는“그가 어떤 어린이에게 중요한 이정표에 도달하는지 보는 것은 우리가 처음부터 그에게 구성된 것을 알고 있기 때문에 우리에게 더 많은 영향을 미칩니다.
Herce-Nicklas는 치료의 결과가 유망했지만 KJ는 남은 생애 동안 신중하게 통제되어야한다고 말했다.
“그것은 질병의 파괴적인 본질에 의해 부분적으로 동기를 부여한 매우 구체적인 접근 방식 이었지만, 이러한 치료 방법이 현실이라는 것을 보여주는 이정표입니다.”현실입니다. ” Moreno-Matchi의 Miguel Angel스페인 세비야에있는 파블로 데 올라비드 대학교의 유전학은 말했다. 관리인필드 “기사에 따르면, 환자는 자신의 우물을 보장하고 질병의 증상을 더욱 향상시키기 위해 추가 용량이 필요한지 여부를 결정하기 위해 오랫동안 따라갑니다.”
이 기사는 정보 목적으로 만 사용되며 의료위원회의 제공을위한 것이 아닙니다.
