아이 K.J 필라델피아 어린이 병원
생명을 위협하는 유전자 상태를 가진 소년은 CRISPR 유전자의 개별 치료를받은 최초의 사람으로 의학의 미래가 어떻게 보이는지에 대한 아이디어를 제공했습니다.
Relskka Renus-Niklas는 필라델피아와 펜실베니아의 어린이 병원에서 누군가 가이 사람 에게서만 발견 된 질병을 일으키는 돌연변이를 수정하기위한 치료 편집 유전자를 치료 한 것은 이번이 처음이라고 말했다. “그는 초기의 혜택 징후를 보여줍니다.”라고 그녀는 말합니다. 그러나 치료가 얼마나 잘 작동하는지 말하기에는 너무 이르다.
펜실베니아 대학교 (University of Pennsylvania)의 키란 무소 루 (Kiran Musunuru) 팀원은 연구원들이 가능한 빨리 세부 사항을 발표했다. “우리는 몇 달 안에 한 환자를 위해 개인화 된 유전자를 편집하는 유전자를 할 수 있고 다른 사람들도 같은 일을하도록 영감을 줄 수 있기를 바랍니다.”라고 그는 말합니다.
“나는 이것이 약의 미래라고 말할 때 과장한다고 생각하지 않는다”고 그는 말했다. “이것은 광범위한 희귀 유전 적 장애의 치료를 위해 유전자 편집을 사용하는 첫 번째 단계이며, 현재 거의 절차가 개발중인 절차가 거의 없습니다.”
소년 KJ는 CPS1이라는 간 효소에 대한 유전자의 두 카피 각각에서 돌연변이를 유로 하였다. 이 효소가 없으면 우리가 섭취하고 파괴하고 뇌를 손상시키는 단백질을 포함하여 암모니아는 혈액에 축적됩니다. Arenas-Niklas에 따르면, CPS1 결핍으로 태어난 어린이의 절반 이상.
그녀와 Musunuru는 간을 목표로하는 이런 종류의 상태를 치료하는 방법을 개발하여 편집 기반에 대한 치료를 신속하게 만들 수 있습니다. CPS1 유전자.
팀은 초기 단계에서 미국 규제 기관으로 향했습니다. Musunuru는“그들은 이것이 특이한 상황이라고 인정했다. “KJ는 매우 아파서 평소와 같이 사업 시간이 없었습니다. 공식적으로 신청서를 FDA에 제출했습니다. [Food and Drug Administration] KJ가 6 개월이되었을 때 FDA는 단 1 주일 만에 그를 승인했습니다. ‘
KJ는 2025 년 2 월 6 개월이었을 때, 3 월과 4 월에는 더 많은 용량의 치료를 받았다. 이제 그는 자신의 상태를 관리하기 위해 다른 의약품을 복용한다는 사실에도 불구하고 이전보다 더 많은 단백질을 먹을 수 있습니다.
이상적으로는 어린이는 CPS1 결핍과 같은 장기적인 손상 조건을 예방하기 위해 더 일찍 치료를받을 것입니다. 어떻게 새로운 과학자 작년에보고 된 Musunuru는 한 번 출생 전에 인간 유전자를 편집하려고합니다.
다른 요법 편집 유전자는 그들의 상태를 유발하는 특정 돌연변이에 관계없이 많은 사람들에게 일하기위한 것입니다. 예를 들어, 겸상 적혈구 빈혈을 사용한 유전자 편집에 대한 첫 번째 승인 된 치료는 태아의 헤모글로빈 생성을 포함하여 작용하고, 헤모글로빈 성인의 돌연변이를 교정하지 않아 조건을 유발합니다. 이 치료가 “크기”라는 사실에도 불구하고 영국의 치료 과정에는 여전히 1,651,000 파운드가 소요됩니다.
치료 후 가족과 KJ 필라델피아 어린이 병원
개인화 된 치료 방법은 아마도 훨씬 비싸 질 것입니다. Musunuru는 관련 회사가 대부분의 작업을 무료로 수행했기 때문에 KJ 치료에 대한 번호를 배치 할 수 없다고 말합니다. 그러나 가격은 하락할 것이라고 그는 생각한다. “우리가 더 나아질수록 규모의 경제가 발효 될 것이며, 비용이 크기 크기에서 내릴 것으로 기대할 수 있습니다.”라고 그는 말합니다.
개인화 된 치료 유전자가 이전에 개발되지 않은 이유 중 하나는 조절제가 별도의 유전자와 동일한 유전자의 다양한 돌연변이를 목표로하는 처리 방법을 고려하기 때문입니다. 즉, 회사는 각각의 다른 돌연변이에 대해 승인 과정을 0에서 다시 시작해야합니다. 그러나 현재, 규제 기관이 어떤 돌연변이를 목표로하는지에 따라 국가에 대한 치료의 광범위한 승인을 제공 할 플랫폼 접근법에 대한 단계가있다.
희귀 한 질병을 앓고있는 사람들을 돕는 자선 단체 인 유전 적 동맹국의 Nick Foreignistry는“CRISPR-How로 게놈 편집을하는 것과 같은 접근법은 가장 드문 질병을 치료하는 확장 가능한 방법으로 KJ 지원의 치료를 관찰하고있다. “마지막으로, 이것은 수천 명의 가족들에게 치료를 현실적인 관점으로 만듭니다.”
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