CRISPR이 2012 년에 유전자 편집 도구로 처음 발표되었을 때, 세계는 모든 기회를 기뻐했으며, 궁극적으로 2020 년에 노벨 화학상의 발견자를 얻었습니다. 이제 수년간의 기술을 개선하고 임상 시험을 수행 한 후 편집 유전자는 개인화 된 약에서 큰 점프를주었습니다.
Kiran Musunuru가 말했듯이, Penn의 Penn Medicine 방송 교수. 언론 문“우리가 수십 년 동안 들었던 유전자 요법의 약속은 수행되었으며, 우리가 약에 접근하는 방식을 완전히 바꿀 것입니다.”
필라델피아의 어린이 병원과 펜 의학의 Musunuru와 팀은 개인화 된 CRISPR 요법을 사용하여 희귀 한 대사 장애를 가진 소년을 성공적으로 치료했습니다. 그들의 사업 공부하다게시 뉴 잉글랜드 의학 저널희귀 질환에 대한 정확한 유전자를 편집 할 수있는 강력한 잠재력을 보여줍니다.
희귀 한 질병이있는 아이
아이러니하게도, 희귀 유전 질환은 소리만큼 드물지 않습니다. 미국에서는 10 명 중 약 1 명이 드문 엉망으로 살고 있습니다. 그들을 “희귀”하게 만드는 것은 각 개별 상태가 일반적으로 영향을 미친다는 것입니다. 2000 명 미만치료의 연구 및 개발을 엄청나게 복잡하게 만듭니다.
희생자 중 하나는 KJ입니다. 그는 단백질 대사의 생산물에 의해 암모니아를 제거하는 데 필요한 주요 효소의 부재로 인한 요소주기의 장애인 CPS1 결핍으로 태어났다. 간 이식은 환자가 나이가들 때까지 생존 할 수 없기 때문에이 상태는 초기 초기에 50 %의 사망률을 보입니다.
다행스럽게도, 유전 대사 장애 (GTIMD)의 경계에있는 유전자 치료 책임자 인 Musunuru와 Rebecca Arenasniklas는 수년 동안이 부류의 장애를 연구하고 진단 직후 KJ 가족에게 바뀌 었습니다.
보도 자료에서 니콜 말단 (Nicole Maldun)은“우리는 의사가 아이디어를 가지고 우리에게 아이디어를 가지고 우리에게 왔을 때 우리가 자녀를 도울 필요가 있다고 생각했다.
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CRISPR- DNA를위한 가위
불과 6 개월 만에 연구원들은 개인화 된 치료를 개발했습니다. 2025 년 2 월, KJ는 지질 나노 입자를 사용하여 간으로 전달 된 CRISPR 성분의 첫 번째 주입을 받았다.
CRISPR (간단히 짧은 Palindrome 반복이 정기적으로 추가됩니다)는 분자 가위의 똑똑한 쌍으로 작용합니다. KJ의 경우, 사용자가 결함이있는 유전자를 찾고 오류를 수정하여 DNA에서 오타를 수정하는 등의 오류를 수정했습니다.
KJ는 여러 복용량을받은 후 크게 개선되었습니다. 이제 그는 더 많은 단백질을 먹고 암모니아의 위험한 증가없이 일상적인 어린 시절로부터 회복 할 수있어 한때 그의 삶을 위협했습니다. 또한 그는 치료의 심각한 부작용이 없었습니다.
Arenas-Niklas는“KJ는 인생이 끝날 때까지 신중하게 통제되어야하지만 초기 결론은 매우 유망합니다.
더 많은 환자의 성공 확대
이 혁신은 수년간의 연구와 협력을 기반으로합니다. KJ와 그의 가족에게는 어린 소년의 병원에 끝없는 머무는 것 같습니다.
그의 아버지 카일 말룬 (Kyle Maldun)은“우리는 KJ가 형제 자매들과 함께 할 수 있도록 마침내 함께 할 수있어서 기뻐하며, 마침내 심호흡을 할 수있을 것입니다.
Arenas-Niklas는“유전자를 편집하는 데있어 몇 년과 수년간의 진전과 연구원과 임상의 사이의 협력 이이 점을 가능하게했으며, KJ는 한 명의 환자이지만, 별도의 환자의 요구에 따라 확장 할 수있는 방법론의 혜택을 누리는 최초의 사람들이되기를 바랍니다.
이 사례는 유전자 편집이 다른 치료 옵션없이 환자를 구할 수있는 생생한 약속을 이행 할 수있는 고무적인 방법을 제공합니다.
이 기사는 의료 상담을 제공하지 않으며 정보 목적으로 만 사용해야합니다.
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기사 출처
우리의 저자 c DiscoverMagazine.com 기사에 대한 검토 된 연구 및 고품질 소스를 사용하며 편집자는 과학적 정확성 및 편집 표준에 대한 검토입니다. 이 기사에서 아래에 사용 된 소스를보십시오.
Jenny는 3 개국의 실험실 생물 의학 연구 보조원으로 일하면서 의료 혁신과 약리학 적 발견에서부터 음식 분야의 마지막 분야에 이르기까지 복잡한 과학적 개념을 번역하는 데 탁월합니다. 그것의 관심은 인간 진화, 심리학 및 기괴한 동물 이야기와 같은 주제에 적용됩니다. 인기있는 과학 책에 몰입하지 않으면 파도를 잡거나 밴쿠버 섬을 따라 롱 보드에서 여행한다는 것을 알게 될 것입니다.
